Цена — жизнь: лекарство из книги рекордов Гиннеса требуется 2-летнему волжанину

Крошечный Вадим Сорокин с удовольствием кидает ярко-синий мяч, вместе с папой с гордостью демонстрирует коллекцию настоящих инструментов и даже знакомит со своим домашним питомцем — котенком. По словам мамы Лилии Сорокиной, поведение сына со стороны обманчиво, каждый день в его организме медленно отмирают мотонейроны, необходимое количество белка не вырабатывается. Мышцы тают и слабеют. В октябре прошлого года семья волжанина впервые узнала о спинально-мышечной атрофии 2 типа.

Лиля говорит, что уже пережила период слез по ночам в подушку от бессилия после того, как услышала диагноз СМА, сейчас бывает по-разному.

Вадим самостоятельно не ходит, не ходит он и возле опоры и без нее. Родители в любую секунду вынуждены находиться рядом, мальчик неожиданно теряет равновесие и падает. На кухне однокомнатной квартиры женщина, когда готовит и отворачивается к плите, все вокруг обкладывает подушками.

- Он не ходит совсем... Стоит вот так на коленочках. Всегда находимся рядом, его может «занести», он ударится. Все вокруг убираем. Сидим, играем с ним, он может повернуться и удариться. Недавно повернулся, ударился об стенку, рассек затылок, - подчеркивает мама Вадима.

- Вся голова в шишках, постоянно бьется, - следом добавляет папа Вадима Дмитрий Сорокин.

Вадим Сорокин появился на свет 5 декабря 2018 года. До года, рассказывает мама мальчика Лилия, они не замечали никаких «звоночков». Сын до 11 месяцев развивался как и все обычные дети. Многочисленные исследования, анализы демонстрировали — организм крохи в норме, значит беспокоиться не о чем.

А потом Вадим начал пытаться вставать. Попытки сына насторожили. Он передвигался, как маленький старичок, вспоминает Лиля, плюхался и вставал, ситуация повторялась снова и снова. К первому годику жизни стали заплетаться ножки — ситуация в лучшую сторону не менялась. Врачи в детской поликлинике Волжского №2 успокаивали маму, что «это нормально», пройдет время и малыш «расходится».

- Потом год и два месяца, год и три, а он все падает и падает. Встает все тяжелее и тяжелее. Я не понимаю, опять жалуюсь врачам. Слышу в ответ: «расходится»...и врачи разводят руками, - продолжает Лилия Сорокина.

Летом 2020 Вадиму исполнилось год и пять месяцев, жизнь семьи изменил единственный случай на детской площадке во время прогулки. Затаившаяся СМА в организме Вадима продемонстрировала себя в полную силу.

- На тот момент Вадим ходил от опоры до опоры — 3-5 шагов делал самостоятельно. Я ходила лишь рядом. И тут он, не сгибая коленки, на вытянутых ногах упал на попу. Я подумала — случайность. Пришли домой — ситуация повторилась еще два раза, - вспоминает первые страшные минуты неизвестности волжанка.

На утро Лилия, схватив Вадима, помчалась в детскую поликлинику Волжского №2, опять бить тревогу — с ребенком что-то не так. Что именно «не так» случилось с ее единственным сыном и что оно затаилось в генах, женщина еще не догадывалась.

Сегодня Лиля говорит, что до диагноза Вадима никогда не слышала о проявлении спинально-мышечной атрофии у детей, несмотря на то, у ее подружек и знакомых уже были малыши. Все передачи по телевизору с тяжелыми детскими заболеваниями выключала с первых минут - «разрывалось сердце».

- Я начала чуть ли не кричать в поликлинике — это не норма, что случится с позвоночником? - говорит волжанка. Для Вадима последовала череда УЗИ, рентгенов, массажей, но снова детские врачи твердили одно и тоже: все в норме и разводили руками. Еще семь месяцев, утверждает семья Сорокиных, пребывали в неведении, их сыну не могли поставить точного диагноза. Осенью наконец-то направили в Волгоградскую областную больницу №1 на прием к неврологу.

Специалист отправила Сорокиных к генетику на сдачу крови, объяснив, что нужно пройти обследование, исключить СМА.

- Мы и тогда не придали значения. Я и надеялась, верила, вопрос поставили так, чтобы «только исключить»..., - признается сегодня жительница Волжского. Из кабинета Лилия Сорокина вышла с шокирующей новостью: у Вадима подтвердилась спинально-мышечная атрофия 2 типа — 29 октября 2020 года теперь навсегда разделило жизнь семьи на «до» и «после».

- А 3 ноября мы сдали анализ на количество копий и подтверждение (чтобы определить типа СМА — прим. ред). Ожидание — месяц. Это месяц я опять надеялась и верила, что СМА не подтвердится, но пришел результат — у нас 3 копии, СМА 2 типа подтверждается, - объясняет диагноз сына Вадима Сорокина мама. У среднестатистического человека таких копий от 20 до 30.

Несмотря на то, что Вадим выглядит вполне обычным, но только с виду крепким и здоровым ребенком, пытается выговаривать свои первые слова, тянет крохотные ручки, Лилия отмечает в состоянии сына медленный, но неуклонный регресс. СМА давно начала разрушительную работу в организме мальчика, поскольку тогда, когда она проявится, а это генетическое заболевание, вопрос времени и зависит от общего состоянии организма. Спинально-мышечная атрофия способна проявить себя и в более позднем возрасте. У Вадима с каждым днем продолжает ослабевать мышечная система, не вырабатывается необходимое количество белка, это же влияет и на вес волжанина и на его силы, кушает он, как правило, мало и неохотно. Без необходимого лечения мальчик погибнет. Трагедия может произойти совершенно внезапно, от этого становится сразу жутко. У малышей со СМА перестает справляться дыхательная функция, сознание в момент гибели чистое и ясное.

После получения диагноза - тоже в 2020 году - семья была приглашена на полное обследование из Волжского в Москву, в НИИ педиатрии имени Вельтищева. Консилиум постановил: маленькому волжанину срочно, жизненно необходим препарат «Спинраза».

Самое страшное — Вадим сейчас не получает никакого лечения. По документам лекарство должно быть предоставлено малышу немедленно! В местном комитете здравоохранения органам прокуратуры заявили коротко: средств на закупку «Спинразы» на 4 марта 2021 года в бюджете Волгоградской области нет. На один флакон необходимо 5 миллионов 139 тысяч рублей. Вадиму требуется шесть флаконов. Чуть ранее Лилии Сорокиной, которая не добилась обеспечения лекарством через детскую поликлинику Волжского №2, пришлось обратиться в следственный комитет и прокуратуру, чтобы сын получал «Спинразу».

- До сих пор — до сегодняшнего дня и ближайшие два месяца, пока будет идти судебное разбирательство, мы не получали, не получаем и не можем получить поддерживающей терапии и, соответственно, лечения, - констатирует Лилия Сорокина. Заметим, что о «Рисдиплам» в случае Сорокиных речи не идет совсем. 

Пока волжанка «бьется» за бюджетную «Спинразу» для Вадима, как и большинство родителей со СМА, она узнала про единственное спасение — самый дорогой укол в мире, «укол жизни» - «Золгенсма». До 2 лет Сорокины не успели, а сейчас у мальчика есть уникальный шанс - шанс побороться за жизнь — Вадим проходит по весу.

- Я узнала, что детям до 2 лет делается один-единственный укол «Золгенсма». Связалась с клиникой Novartis .Так как до 2 лет мы не успели, мне дали ответ, что по их параметрам после 2-х лет детям делают укол по весу до 13 килограмм 500 грамм. Клиника направила нам соответствующее письмо — да, наш Вадим подходит, весит 9 кг 600 грамм. Клиника выставила нам счет. Помимо прочего, мы сдали анализ на совместимость препарата и организма Вадима, кровь отправляли в Нидерланды, результат тоже ждала на нервах. Ответ пришел: да, Вадим совместим с препаратом «Золгенсма» , - продолжает Лилия Сорокина.

И в этом случае счет для одной семьи из простой однушки в Волжском гигантский — 2 миллиона 234 тысячи долларов. По курсу в рублях - порядка 160-170 миллионов рублей — все зависит от того, как поведет себя курс на момент закрытия сбора Сорокиных. На счету семьи скопилось всего 1 миллион и 200 тысяч рублей, что очень мало для получения драгоценного укола, чтобы спасти Вадима.

Напомним, что семья Сорокиных - не единственная в Волгоградской области, которая сейчас прикладывает все возможные и невозможные усилия, чтобы вылечить детей от СМА. Средства продолжает каждый день собирать семья Ильи Шахова. «Укол жизни» благодаря чуду получил маленький Артем Сармашов, на лечение пожертвовал неизвестный меценат. Мальчик сейчас проходит лечение в столичной больнице, «Золгенсма» дал побочный эффект.

Помочь маленькому Вадиму Сорокину можно, перечислив средства по телефону: +7-905-330-34-31.

Перевести по номеру карта «Сбербанк»: 5336 6903 1790 3757 БИК: 041806647
Кор. счёт:30101810100000000647

Альфа Банк: 4584 4328 4043 0186

ВТБ: 4893 4704 9182 7652

PayPal: liliyasorokina1988@mail.ru

QIWI кошелёк: +7-905-330-34-31

Яндекс деньги: 4100 1164 5994 6387

Получателем везде указана Лилия Александровна Сорокина

Анна Фомиченко